Даже внешне здоровые люди могут столкнуться с бесплодием, развитием осложнений течения беременности, рождением больного ребенка. Но насколько репродукция и генетика человека связаны?

Влияние генов на плодовитость и возможности зачатия

Оказывается, не только факторы внешней среды (воздействие химических, физических вредных агентов), но и гены при зачатии играют важнейшую роль. Генетика репродукции включает около 2000 генов. Точечные мутации в них или нарушения целых хромосом могут приводить к сбою в работе репродуктивной системы. Например, мутации двух генов способны стать причиной снижения или отсутствия выработки сперматозоидов у мужчин (азооспермия, олигозооспермия, тератозооспермия или астенозооспермия, или комбинация — олигоастенотератозооспермия).

Значение генетического анализа при планировании беременности

Генетика зачатия оказывает существенное влияние на репродукцию. Но многие будущие родители даже не знают, что являются носителями патогенных мутаций. Ведь до планирования беременности они не проявляются. Но эти мутации могут стать причиной проблем зачатия (мужское и женское бесплодие), вынашивания ребенка (гестоза, плацентарной недостаточности, отслойки плаценты, привычного невынашивания) или быть переданы ребенку (риск рождения детей с серьезными наследственными заболеваниями). Поэтому на этапе планирования беременности рекомендуется будущим родителям проводить полное обследование, включающее ДНК-анализ. Такая диагностика обоим партнерам поможет выявить генетический риск осложнений беременности и патологии плода.

Влияние генетического риска на зачатие и ход беременности

Оценка репродуктивного здоровья с помощью ДНК-тестирования помогает заранее узнать о возможных проблемах с зачатием, выявить генетический риск осложнений беременности и определить вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием. Сдавать ДНК-анализ рекомендуется обоим будущим родителям для расчета риска: мутации в одном и том же гене у мужчины и женщины могут быть объединены у плода, не оставив ребенку ни одной функциональной копии гена. Для теста подходит слюна: содержит достаточно генетического материала, хранится и транспортируется без потери качества в пробирке со специальным консервантом. Консультация генетика включена в стоимость исследования: врач объяснит результаты, ответит на возникшие вопросы, расскажет о возможной профилактике, лечении, применении вспомогательных репродуктивных технологий в вашей ситуации.

Читайте нас ВКонтакте и в Одноклассниках